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La paraqueratosis nasal hereditaria (HNPK) es un trastorno hereditario de la piel autosómico recesivo.
25 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
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| Also known as | |
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Información específica de la prueba
La paraqueratosis nasal hereditaria (HNPK) es un trastorno hereditario de la piel autosómico recesivo. El trastorno causa costras y fisuras en el plano nasal. Una mutación sin sentido en SUV39H2 es probablemente la causa de HNPK. La enzima SUV39H2 está involucrada en la metilación de histonas y el silenciamiento epigenético.
Características clínicas
Los signos clínicos se hacen generalmente evidentes a los 6-24 meses de edad y van desde leves (hiperqueratosis planum nasal dorsal) hasta lesiones graves (fisuras y erosiones).
Información adicional
Esta prueba es realizada por un laboratorio externo. CombiBreed se encarga de la mediación entre usted como cliente y el laboratorio externo. En este caso, CombiBreed no se hace responsable del comportamiento del cliente y/o contratista.
Referencias
Pubmed ID: 24098150
Omia ID: 1373