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Esta prueba es para detectar una mutación en el gen ATP7A.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
Esta prueba es para detectar una mutación en el gen ATP7A. Los labradores portadores de una o dos copias de esta mutación ATP7A parecen tener un menor riesgo de desarrollar toxicosis por cobre. El gen ATP7A interactúa con otros dos genes, RETN y ATP7B. El gen ATP7B se asocia con un mayor riesgo de desarrollar toxicosis por cobre. Tanto el RETN como el ATP7A parecen tener efectos protectores. Parecen reducir el riesgo de toxicosis por cobre en perros portadores de ATP7B o afectados. Debido a que los genes interactúan entre sí, recomendamos probar ATP7A junto con RETN y ATP7B en Labradores Retriever. Ser portador o enfermo de esta mutación ATP7A no causa ninguna molestia o problema de salud conocido.
Características clínicas
Los niveles de cobre en el cuerpo están regulados tanto por la ingesta dietética como por la secreción de órganos corporales específicos, como los conductos biliares. Múltiples genes juegan un papel crucial en el mantenimiento de niveles óptimos de cobre. Una mutación en el gen ATP7B se asocia con un aumento de la acumulación de cobre, lo que conduce a la enfermedad de Wilson. Por el contrario, las mutaciones en los genes modificadores ATP7A o RETN parecen conferir un efecto protector contra la acumulación de cobre en el hígado, anteriormente conocida como enfermedad de Menkes. Actualmente, estos genes modificadores solo son relevantes para los Labradores Retriever. Sin embargo, la mutación ATP7B puede causar síntomas clínicos tanto en Labradores Retriever como en Doberman.
La mutación ATP7B sigue un patrón de herencia consistente con la dominancia incompleta. Los perros portadores de esta mutación, ya sea como portadores o como individuos afectados, tienen un mayor riesgo de desarrollar toxicosis por cobre, siendo los perros afectados los que corren el mayor riesgo. La disfunción de la proteína ATP7B interrumpe el transporte de cobre, lo que puede provocar cirrosis hepática y degeneración neuronal, con un inicio que varía entre los individuos. La gravedad de la enfermedad también está influenciada por los niveles de ingesta de cobre en la dieta.
En los labradores retriever, los genes modificadores ATP7A y RETN pueden mitigar los niveles de cobre, reduciendo así el riesgo y la gravedad de la enfermedad de Wilson. De este modo, los perros portadores o afectados por mutaciones en ATP7A y/o RETN gozan de protección contra la enfermedad de Wilson en presencia de una mutación ATP7B. Los modificadores no confieren beneficios en ausencia de una mutación ATP7B. En consecuencia, se recomienda realizar pruebas a los labradores para detectar las tres mutaciones.
Información adicional
En el contexto de la cría de perros, especialmente dentro de ciertas razas, dar prioridad a los resultados de la enfermedad de Wilson (ATP7B) es esencial para tomar decisiones de cría informadas, superando la importancia de los modificadores de ATP7A y RETN.
Referencias
Pubmed ID: 26747866
Omia ID: 640