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P839

El síndrome de la inmunodeficiencia del potro (FIS) es una enfermedad recesiva que lleva a la inmunodeficiencia del B-linfocito y a la anemia progresiva.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Pelo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

El síndrome de la inmunodeficiencia del potro (FIS) es una enfermedad recesiva que lleva a la inmunodeficiencia del B-linfocito y a la anemia progresiva. La enfermedad está causada por una mutación en el gen cotransportador de sodio/myo-inositol (SLC5A3). Los potros afectados desarrollan una anemia progresiva no hemolítica, no regenerativa, que es suficiente para causar la muerte.

Características clínicas

Las características clínicas son progresivas e incluyen anemia, letargo, disminución del apetito, debilidad, diarrea y crecimiento deficiente.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 21750681

Omia ID: 1578

¿Cómo funciona?

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