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La Abiotrofia Cerebelosa Equina (CA) es una enfermedad neurológica.
10 días laborables
Especificaciones
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Pelo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
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| Also known as | |
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Información específica de la prueba
La Abiotrofia Cerebelosa Equina (CA) es una enfermedad neurológica. La enfermedad causa la degeneración postnatal de las células de Purkinje del cerebelo. La enfermedad está causada por una mutación recesiva localizada en el exón 4 del gen TOE1.
Características clínicas
Las características clínicas incluyen ataxia, temblores en la cabeza y falta de equilibrio.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 21126570
Omia ID: 175