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P311

Color del pelaje El patrón Appaloosa, también conocido como Leopard Complex Spotting (LP) o Appaloosa spotting, se refiere al patrón de pelaje similar al leopardo distintivo de la raza Appaloosa, caracterizado por un pelaje blanco salpicado de pequeñas manchas oscuras.

15 días laborables

Especificaciones

Breeds

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Gene

Organ

specimen

Pelo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

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Year Published

Información específica de la prueba

Color del pelaje El patrón Appaloosa, también conocido como Leopard Complex Spotting (LP) o Appaloosa spotting, se refiere al patrón de pelaje similar al leopardo distintivo de la raza Appaloosa, caracterizado por un pelaje blanco salpicado de pequeñas manchas oscuras. Este rasgo es causado por una mutación autosómica incompletamente dominante en el gen TRPM1. El fenotipo resultante varía dependiendo de si el caballo es homocigoto o heterocigótico. Los caballos que son homocigotos suelen tener pocas o ninguna mancha de leopardo, mientras que los caballos heterocigotos muestran manchas pigmentadas dentro de las áreas blancas de su pelaje. La extensión del blanco en los caballos con patrón complejo de leopardo está influenciada por otros genes, incluido el PATN1, para el que también se dispone de pruebas. Las razas más comúnmente asociadas con este gen incluyen el Caballo Miniatura Americano, Appaloosa, Pony Manchado Australiano, Pony Manchado Británico, Knabstrupper, Caballo Miniatura, Noriker, Pony de las Américas, Falabella y Pura Sangre.

Los caballos homocigotos para la mutación también se ven afectados por la ceguera nocturna estacionaria congénita (CSNB, por sus siglas en inglés), una afección que causa la incapacidad de ver en condiciones de poca luz.

Características clínicas

Las manchas de LP tienden a ser simétricas, con la mayor concentración de manchas centradas en las caderas. También puede incluir esclerótica blanca, pezuñas rayadas y piel rosada moteada alrededor de los ojos, el hocico, el ano y los genitales. Los caballos homocigotos para la mutación y afectados por CSNB nacen incapaces de ver en condiciones de poca luz, lo que puede provocar nerviosismo, confusión y dificultades durante el entrenamiento. Los caballos afectados también pueden presentar estrabismo (ojos bizcos o desalineados) y nistagmo (movimientos oculares anormales o involuntarios). Si bien la CSNB está presente desde el nacimiento y no progresa con el tiempo, investigaciones recientes indican que los caballos homocigotos para la mutación tienen un mayor riesgo de desarrollar uveítis recurrente equina (ERU). La ERU, también conocida como ceguera lunar, es una afección progresiva y la principal causa de ceguera en los caballos.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 24167615

Omia ID: 1341

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