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El enanismo condrodisplásico es un trastorno esquelético que causa una reducción del crecimiento y una forma corporal anormal.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| specimen | Pelo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
El enanismo condrodisplásico es un trastorno esquelético que causa una reducción del crecimiento y una forma corporal anormal. Esta variante de enanismo, que se encuentra en el caballo miniatura y en Falabella, puede ser causada por cualquier combinación de cuatro mutaciones recesivas diferentes en el gen ACAN, que se conocen como D1, D2, D3* y D4. También se sabe que la mutación D3* ocurre en el poni de Shetland. El enanismo causado por ACAN es grave y doloroso, y en casos graves puede requerir la eutanasia de un potro afectado.
Características clínicas
Los caballos afectados por enanismo condrodisplásico son extremadamente bajos en relación con su edad. Por lo general, tienen extremidades y cuellos desproporcionadamente cortos, patas delanteras arqueadas, una cara comprimida con ojos saltones, una mordida severa, paladar hendido, una lengua sobresaliente y hernia del abdomen. Los potros afectados pueden abortar espontáneamente durante el embarazo, o bien requerir la eutanasia poco después del nacimiento debido a la calidad de vida severamente reducida.
Además, los portadores de estas mutaciones pueden ser más bajos de lo normal.
Información adicional
Ya está disponible una prueba para la mutación ACAN D5 en el pack P380 junto con D1-D4.
Además, la serie de pruebas ACAN no cubre todas las causas posibles de enanismo y displasia esquelética en caballos.
Referencias
Pubmed ID: 2794904
Omia ID: 1271