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La mucopolisacaridosis (MPS) es una clase de trastornos metabólicos que suelen causar problemas neurológicos graves y otros problemas del desarrollo.
10 días laborables
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Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La mucopolisacaridosis (MPS) es una clase de trastornos metabólicos que suelen causar problemas neurológicos graves y otros problemas del desarrollo. Una variante de la enfermedad, la mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI), está causada por una mutación recesiva en el gen ARSB. La variante específica analizada en esta prueba (L476P) se encuentra en los gatos domésticos de pelo corto y en la raza siamesa. Una variante estrechamente relacionada (D520N) también se ha observado específicamente en los siameses.
Características clínicas
Los gatos afectados comienzan a mostrar un desarrollo esquelético anormal entre las 3 y las 6 semanas de edad. Las anomalías pueden incluir una cabeza pequeña, una mandíbula superior ancha y aplanada, una columna vertebral y articulaciones rígidas, lo que posiblemente conduzca a una marcha torpe y agachada. También puede producirse una degeneración de las retinas, que conduce a una disminución de la visión.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 8910299
Omia ID: 666