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El raquitismo resistente a la vitamina D (VDR) es una enfermedad ósea causada por un defecto de la vía enzimática.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
El raquitismo resistente a la vitamina D (VDR) es una enfermedad ósea causada por un defecto de la vía enzimática. El raquitismo, también conocido como osteomalacia, generalmente se debe a la falta de vitamina D o calcio, que puede ocurrir debido a factores ambientales y/o genéticos. El VDR causa síntomas que se ven igual que los que se observan en los individuos que sufren de falta no genética de vitamina D.
Características clínicas
Los síntomas son los mismos que los observados en la deficiencia no genética de vitamina D, que generalmente es el resultado de una escasez de calcio en la dieta. Esto conduce a una mineralización ósea deficiente y, finalmente, a deformidades esqueléticas, fracturas patológicas y retraso en el desarrollo de los dientes.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 22553308
Omia ID: 837