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En los gatos birmanos, una forma de braquicefalia se conoce como defecto de la cabeza birmana (BHD).
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
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| Also known as | |
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Información específica de la prueba
En los gatos birmanos, una forma de braquicefalia se conoce como defecto de la cabeza birmana (BHD). La BHD pertenece a la categoría más amplia de displasia frontonasal (FND), un grupo de trastornos que afectan el desarrollo de la cara y el cráneo. La mutación causal de la enfermedad se identificó en el gen Homeobox 1 (ALX1) similar a Aristaless. La mutación hereda de manera codominante.
Los portadores de la mutación muestran una forma más leve de braquicefalia (cráneo acortado) que los gatos afectados, con hocicos cortos y planos. Como este fenotipo se ha convertido en una característica distintiva del birmano “contemporáneo” o americano, la mutación del defecto de la cabeza birmana es común entre estos gatos.
Características clínicas
Los gatos afectados con BHD muestran un desarrollo inadecuado y la consiguiente malformación del cráneo y los rasgos faciales. Los gatitos con BHD pueden nacer muertos o nacer vivos, pero los gatitos nacidos vivos no pueden sobrevivir por mucho tiempo y, por lo general, se les aplica la eutanasia por motivos humanitarios.
Los portadores heterocigotos muestran una braquicefalia leve, con una cabeza redonda y ancha y un hocico aplanado.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 26610632
Omia ID: 2717