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La enfermedad de Niemann-Pick C es una afección en la que el transporte de colesterol se ve afectado, lo que lleva a la acumulación de un tipo particular de grasa llamada esfingomielina en las células.
10 días laborables
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Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La enfermedad de Niemann-Pick C es una afección en la que el transporte de colesterol se ve afectado, lo que lleva a la acumulación de un tipo particular de grasa llamada esfingomielina en las células. La acumulación de esfingomielina ocurre en los lisosomas, que son compartimentos celulares responsables de descomponer las biomoléculas. Esta acumulación puede alterar el funcionamiento normal de las células y provocar diversos síntomas asociados a la enfermedad.
Características clínicas
Los gatos con enfermedad de Niemann-Pick C pueden presentar síntomas como falta de coordinación, temblores y convulsiones debido al impacto en el sistema nervioso. También puede provocar cambios en el comportamiento (como agresividad o aumento de la irritabilidad), anomalías hepáticas, pérdida de peso, tono muscular deficiente y dificultad para comer o tragar.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 12809639
Omia ID: 725