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El síndrome miasténico congénito (CMS) es un subgrupo heterogéneo de trastornos neuromusculares.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
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Información específica de la prueba
El síndrome miasténico congénito (CMS) es un subgrupo heterogéneo de trastornos neuromusculares. Una mutación causal en el gen COLQ afecta a la acetilcolinesterasa, una enzima que termina la transducción de señales en la unión neuromuscular.
Características clínicas
Los gatos con síndrome miasténico congénito (CMS) tienen una debilidad muscular congénita. Los gatos muestran evidencia de debilidad muscular generalizada, particularmente después del esfuerzo, el estrés o la excitación. Se pueden mostrar posiciones características como "mendicidad de perro" o "ardilla", generalmente con sus patas delanteras descansando sobre un objeto conveniente. Dentro de unas pocas horas a un máximo de varias semanas después del nacimiento, las características que van con estos efectos genéticos se harán visibles. De vez en cuando los síntomas se vuelven estáticos.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 26327126,26374066
Omia ID: 1621