€0,- €0,- IVA no incluido
Only available in bundles
El porphyria intermitente agudo (AIP) se clasifica como porphyria hepático.
10 días laborables
Only available in bundles
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
El porphyria intermitente agudo (AIP) se clasifica como porphyria hepático. Es un trastorno de la síntesis de hemas. Los gatos con AIP tienen una actividad medio normal de hidroximetilbilano (HMB) sintasa, una enzima necesaria en la vía de síntesis de hemas.
Características clínicas
En gatos con Porfiria Intermitente Aguda (AIP), la Eritrodoncia (dientes descoloridos marrones) es una característica fenotípica importante. Los gatos con AIP autosómica dominante presentaron eritrodoncia, orina de color marrón rojizo y cambios leves en los eritrocitos. Los síntomas se desarrollarán a una edad temprana. A las pocas horas, a lo máximo tras varias semanas después del nacimiento, las características que acompañan a estos efectos genéticos se harán visibles.
Información adicional
Los síntomas son muy similares a los de la porfiria eritropoyética congénita (CEP, OMIA 001175-9685). Se conocen cinco mutaciones diferentes que pueden causar porfiria aguda intermitente. Las pruebas están disponible para todas estas mutaciones.
Referencias
Pubmed ID: 24239138
Omia ID: 1493