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La mucopolisacaridosis (MPS) es un grupo de trastornos metabólicos caracterizados por deficiencias enzimáticas y problemas de digestión de glicosaminoglicanos (GAG).
10 días laborables
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Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La mucopolisacaridosis (MPS) es un grupo de trastornos metabólicos caracterizados por deficiencias enzimáticas y problemas de digestión de glicosaminoglicanos (GAG). En concreto, la mucopolisacaridosis tipo VII (MPS VII) es un trastorno raro, progresivo y autosómico recesivo que afecta a la descomposición de las moléculas de azúcar en los tejidos de los gatos. Esto se debe a una mutación en el gen GUSB, que conduce a una deficiencia de la enzima beta-glucuronidasa y una acumulación de mucopolisacáridos en tejidos y órganos.
Los signos clínicos suelen aparecer alrededor de los tres meses de edad y, dependiendo de la gravedad de los síntomas, los animales afectados deben ser sacrificados a los seis meses debido a la progresión de la enfermedad.
Características clínicas
Los gatos afectados pueden presentar una serie de síntomas, como anomalías esqueléticas, retraso del crecimiento, problemas respiratorios, rigidez articular, opacidad corneal y problemas neurológicos. La gravedad de la MPS VII puede variar, ya que algunos gatos muestran síntomas leves, mientras que otros pueden experimentar efectos más graves en su salud y calidad de vida. Desafortunadamente, actualmente no existe una cura para la MPS VII en gatos. El tratamiento se centra en controlar los síntomas y proporcionar cuidados de apoyo para mejorar la comodidad y el bienestar del gato. El diagnóstico y la intervención tempranos pueden ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida del gato.
Información adicional
Existen tres tipos de mucopolisacaridosis en gatos: MPS I, MPS VI y MPS VII.
Referencias
Pubmed ID: 26118695
Omia ID: 667