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La acromatopsia (a veces denominada degeneración de conos o hemeralopia) es un trastorno ocular que puede causar ceguera diurna, sensibilidad a la luz y pérdida de la visión del color.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La acromatopsia (a veces denominada degeneración de conos o hemeralopia) es un trastorno ocular que puede causar ceguera diurna, sensibilidad a la luz y pérdida de la visión del color. Esta forma particular del trastorno se conoce como acromatopsia-3 y es causada por una mutación recesiva en el gen CNGB3. La variante analizada en esta prueba se da en el Braco Alemán de Pelo Corto. Se ha encontrado una variante relacionada en el Alaskan Malamute, el Husky Siberiano y el Pastor Australiano.
Características clínicas
Los perros afectados generalmente comienzan a mostrar síntomas de ceguera diurna y fotofobia (sensibilidad a la luz brillante) entre las 8 y las 12 semanas de edad. Solo se ve afectada la visión de luz brillante del perro; La visión sigue siendo normal con poca luz.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 12140185
Omia ID: 1676