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La acromatopsia (a veces denominada degeneración de conos o hemeralopia) es un trastorno ocular que puede causar ceguera diurna, sensibilidad a la luz y pérdida de la visión del color.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La acromatopsia (a veces denominada degeneración de conos o hemeralopia) es un trastorno ocular que puede causar ceguera diurna, sensibilidad a la luz y pérdida de la visión del color. Esta forma particular del trastorno se conoce como acromatopsia-3 y es causada por una mutación recesiva en el gen CNGB3. La variante analizada en esta prueba se presenta en el Malamute de Alaska, el Husky Siberiano y el Pastor Australiano. Una variante relacionada se encuentra en el Braco Alemán de Pelo Corto.
Características clínicas
Los perros afectados generalmente comienzan a mostrar síntomas de ceguera diurna y fotofobia (sensibilidad a la luz brillante) entre las 8 y las 12 semanas de edad. Solo se ve afectada la visión de luz brillante del perro; La visión sigue siendo normal con poca luz.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 12140185
Omia ID: 1365