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H890

Neuroaxonal dystrophy (NAD) in dogs is an inherited condition that affects the nervous system.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

Neuroaxonal dystrophy (NAD) in dogs is an inherited condition that affects the nervous system. In the condition, there is swelling of cells in the brain which affect the communication with nerve cells. NAD can be present at birth or develop later in a dog’s life, leading to neurological dysfunction and loss of coordination.

There are multiple variants of mutations known in different breeds. This variant of the disorder occurs in the Papillon, and is caused by a recessive mutation to the gene PLA2G6.

Características clínicas

La distrofia neuroaxonal conduce a una marcha descoordinada, arrastrando las patas o sin saber dónde están sus extremidades en relación con el suelo. Otros síntomas pueden incluir ceguera y estrabismo (ojo errante). El inicio de los signos suele ser entre los 6 y los 18 meses de edad y sigue un curso progresivo de regresión cognitiva y motora e hipotonía. Debido a la mala calidad de vida, los perros afectados suelen ser sacrificados por motivos humanitarios.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 28107443

Omia ID: 2105

¿Cómo funciona?

1. Selecciona tu(s) prueba(s)

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2. Recoge la muestra de ADN

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3. Resultados

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