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H821

El color del pelaje de los perros está determinado por una compleja interacción entre varios genes, conocidos colectivamente como "loci".

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Chromosome

20

Mutation

c.151C>T

Mode of Inheritance

Autosómico recesivo

Organ

Specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Also known as

I-Locus; Intensity; Intense

Información específica de la prueba

El color del pelaje de los perros está determinado por una compleja interacción entre varios genes, conocidos colectivamente como “loci”. Uno de estos locus es el locus I, también conocido como dilución de intensidad/locus intenso (I). Este locus I está vinculado al gen MFSD12, que es responsable de la síntesis y distribución del pigmento en todo el cuerpo. La mutación en este gen es autosómica recesiva y el alelo afectado, marcado como i, provoca una dilución de la feomelanina (pigmento claro) en los perros afectados, lo que resulta en el aclaramiento de los pelajes amarillos o rojos a crema o blanco. Por el contrario, el alelo no afectado, denotado como I, conduce a una coloración normal.

Características clínicas

Los perros con el genotipo i/i muestran un color de pelaje aclarado, a menudo descrito como crema pálido o blanco, siempre que también porten la variante recesiva del E-Locus (e/e). Es importante tener en cuenta que estos perros no son albinos y deben mantener una pigmentación oscura en áreas como los labios, las almohadillas de las patas y los bordes de los ojos. Del mismo modo, los perros con una coloración de color negro y fuego o bronceado exhibirán un pelaje cremoso en lugar de bronceado cuando se vean afectados por la mutación I-Locus.

Información adicional

Because research suggests that additional, unidentified genes can influence the expression of this mutation, the dog’s physical appearance may not always be predictable from its genetic results. In other words, the polygenic nature of pigmentation can lead to discrepancies between a dog’s genotype and its observed coat colour.

Referencias

Pubmed ID: 31117290

Year published: 2019

Omia ID: 2197

Omia variant ID: 1081

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