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H809

Las cataratas hereditarias (HC) se definen como la opacidad del cristalino del ojo.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

Las cataratas hereditarias (HC) se definen como la opacidad del cristalino del ojo. Las cataratas deterioran la visión y, si son progresivas, pueden provocar ceguera total porque el cristalino normalmente enfoca la luz en la retina para permitir la visión. Las cataratas pueden desarrollarse en un ojo o en ambos ojos debido al proceso de envejecimiento, enfermedades subyacentes, lesiones o un defecto genético.

En el Pastor Australiano, una mutación codominante en el gen HSF4 se asocia con HC.

Características clínicas

Las cataratas pueden comenzar a formarse después de los 2 años de edad con una tasa variable de progresión y deterioro de la visión.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 16939467

Omia ID: 1758

¿Cómo funciona?

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Recoge la muestra de ADN cómo indicamos en nuestros tests y envíala al laboratorio.

3. Resultados

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