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La Atrofia Progresiva de la Retina (ARP) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión.
25 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La Atrofia Progresiva de la Retina (ARP) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión. Esta variante específica del trastorno se conoce como displasia de conos y bastones tipo 2 (rcd2 o rcd2-PRA). Rcd2 es un trastorno autosómico recesivo, causado por una mutación de empalme en el gen RD3, que ocurre en collies.
Características clínicas
La ceguera nocturna es el primer signo clínico, que ya se puede detectar en collies a partir de las 6 semanas de edad. La disfunción retiniana se puede detectar en perros de 16 días de edad por electroretinografía. A la edad de 2-2,5 meses los segmentos subdesarrollados son visibles. Tanto los conos como los bastones no se desarrollan en los segmentos exteriores. Por lo tanto, los segmentos externos desaparecen en la retina afectada. Los conos y bastones degenerarán, los conos más lentos que las bastones. A la edad de 6 a 8 meses los perros se vuelven completamente ciegos.
Información adicional
Esta prueba es realizada por un laboratorio externo. CombiBreed se encarga de la mediación entre usted como cliente y el laboratorio externo. En este caso, CombiBreed no se hace responsable del comportamiento del cliente y/o contratista.
Referencias
Pubmed ID: 19130129
Omia ID: 1260