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La Atrofia Progresiva de la Retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.1028_1032delGAGAA |
| Mode of Inheritance | Dominante incompleta ligada al cromosoma X |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | XLPRA1; XL-PRA |
Información específica de la prueba
La Atrofia Progresiva de la Retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión. Esta variante específica del trastorno, conocida como PRA 1 ligada al cromosoma X (XLPRA1 o XL-PRA), está causada por una mutación semidominante ligada al cromosoma X en el gen RPGR.
Características clínicas
La atrofia progresiva de la retina ligada al cromosoma X (XL-PRA) se caracteriza por la degeneración inicial de los fotorreceptores de los bastones que conduce a la ceguera nocturna, seguida de la pérdida de conos y la atrofia progresiva de la retina interna. Los perros machos con la mutación siempre se ven afectados, mientras que las perras necesitan dos alelos mutados para mostrar síntomas. Los primeros síntomas se pueden observar entre los tres y los cinco años de edad.
Información adicional
La variación en fondo genético puede alterar la expresión del alelo de la enfermedad en animales afectados, así explicando la variación en la expresión fenotípica de la enfermedad.
Referencias
Pubmed ID: 11978759
Year published: 2002
Omia ID: 831
Omia variant ID: 480