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La Atrofia Progresiva de la Retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, causando una pérdida progresiva de la visión.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 3 |
| Mutation | c.2421G>A |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | rcd1; PRA; PRA-rcd1 |
Información específica de la prueba
La Atrofia Progresiva de la Retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, causando una pérdida progresiva de la visión. Esta variante de inicio temprano de la enfermedad, conocida como Displasia de conos y bastones 1 (rcd1), se da en Setter Irlandés. Está causada por una mutación recesiva en el gen PDE6B.
Características clínicas
Los cachorros afectados comienzan a desarrollar pérdida de visión con poca luz dentro de las primeras semanas de vida, que empeora progresivamente a medida que las retinas se deterioran. La ceguera total a la edad de 1 año es probable.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 8387203
Year published: 1993
Omia ID: 882
Omia variant ID: 282