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La Alfa Fuscidosis es una enfermedad metabólica grave que ocurre en el Springer Spaniel inglés, causando una pérdida de capacidades físicas y mentales.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La Alfa Fuscidosis es una enfermedad metabólica grave que ocurre en el Springer Spaniel inglés, causando una pérdida de capacidades físicas y mentales. La enfermedad está causada por una mutación recesiva en el gen FUCA1.
Características clínicas
Los cachorros afectados parecen normales hasta la edad de aproximadamente 4 a 6 meses, cuando los problemas de comportamiento se hacen evidentes. Los síntomas incluyen ataxia progresiva (pérdida de coordinación física), dificultad para tragar, voz ronca, pérdida del comportamiento aprendido, cambio de temperamento, desgaste muscular y deterioro de la visión. La enfermedad es progresiva y, por lo general, requiere la eutanasia por motivos humanitarios a la edad de 4 años.
Se ha observado que el trasplante de médula ósea retrasa el progreso de los síntomas y disminuye su gravedad si se realiza a una edad temprana.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 8730282
Omia ID: 396