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La Amaurosis Congénita de Leber (LCA), también llamada distrofia epitelial pigmentaria retiniana, es un trastorno ocular que resulta en la degeneración de la retina, causando visión degradada y ceguera nocturna.
10 días laborables
Especificaciones
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La Amaurosis Congénita de Leber (LCA), también llamada distrofia epitelial pigmentaria retiniana, es un trastorno ocular que resulta en la degeneración de la retina, causando visión degradada y ceguera nocturna. El trastorno es específico del Briard, y es causado por una mutación recesiva en el gen RPE65.
Características clínicas
Los perros afectados tienen una visión disminuida con poca luz, necesitando luz brillante para ver correctamente. La enfermedad es lentamente progresiva, causando gradualmente una degeneración adicional de la retina, que puede diagnosticarse a través de exámenes oculares como la electrorretinografía.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 9808841
Omia ID: 1222