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La aciduria L-2-hidroxiglutárica (L2-HGA) es una enfermedad metabólica rara que puede causar daño a los nervios, calambres musculares y convulsiones.
10 días laborables
Especificaciones
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| Gene | |
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La aciduria L-2-hidroxiglutárica (L2-HGA) es una enfermedad metabólica rara que puede causar daño a los nervios, calambres musculares y convulsiones. Como el trastorno se descubrió en el Staffordshire Bull Terrier, también se conoce ocasionalmente como “Staffy Cramp”. Es causada por una mutación recesiva en el gen L2HGDH. Esta variante se da en el Staffordshire Bull Terrier. Se ha observado una variante relacionada en el Yorkshire Terrier.
Características clínicas
L2-HGA puede causar convulsiones y cambios de comportamiento en los perros afectados. Los perros afectados pueden experimentar convulsiones, cambios de comportamiento o ambos. Los cambios de comportamiento pueden variar desde la pérdida de la conducta entrenada hasta la hiperactividad y el aumento de la agresión. Las convulsiones pueden variar en gravedad y duración. Los perros afectados generalmente requieren un manejo médico de los síntomas. Los síntomas clínicos aparecen entre los 4 meses a un año de edad (pero también pueden aparecer más tarde).
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 17475916
Omia ID: 1371