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Glycogen Storage Disease VII (GSD7), also known as Phosphofructokinase Deficiency (PFK), is a metabolic disorder that affects the energy reserves of cells and can cause anaemia, weakness and a low tolerance for muscle exertion.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
Glycogen Storage Disease VII (GSD7), also known as Phosphofructokinase Deficiency (PFK), is a metabolic disorder that affects the energy reserves of cells and can cause anaemia, weakness and a low tolerance for muscle exertion. The disease is caused by a recessive mutation to the gene PFKM. The variant analysed in this test is found in the Cocker Spaniel, English Springer Spaniel and Whippet. A closely related variant is also found in the Wachtelhund.
Características clínicas
Los perros afectados presentan calambres musculares e intolerancia al ejercicio, así como posible desgaste muscular. También pueden experimentar una crisis hemolítica (anemia aguda grave) después de ejercicio excesivo, excitación o exposición al calor. La crisis causa letargo, fiebre, ictericia (ojos blancos amarillentos) y hemoglobinuria (orina morada). Por lo general, el perro puede recuperarse de esta crisis en varios días, y los perros afectados pueden tener una vida normal.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 8702726
Omia ID: 421