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La degeneración progresiva de bastones-conos (PRCD) es uno de los muchos trastornos agrupados con la atrofia progresiva de la retina (PRA).
15 días laborables
Especificaciones
| Breeds | Boyero de Entlebuch, Caniche estándar, Caniche miniatura, Caniche Toy, Chino Crestado, Cocker Spaniel Inglés, Labradoodle australiano, Lapphund finlandés, Lapphund sueco, Norwegian Elkhound (Black), Norwegian Elkhound (Grey), Pastor americano en miniatura, Pastor Australiano, Pastor australiano de cola corta, Pastor de Laponia, Pastor ganadero australiano, Perro de agua español, Perro de agua Portugués, Perro oso de Karelia, Podenco Portugués, Terrier Ruso Negro, American Cocker Spaniel, Chesapeake Bay Retriever, Golden Retriever, Kuvasz, Labrador Retriever, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Yorkshire Terrier |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La degeneración progresiva de bastones-conos (PRCD) es uno de los muchos trastornos agrupados con la atrofia progresiva de la retina (PRA). Prcd es una degeneración fotorreceptora autosómica recesiva de inicio tardío causada por una mutación en el gen PRCD.
Características clínicas
Pérdida de la visión nocturna y pérdida progresiva de la visión diurna. Durante el examen bilateral del fondo de ojo es común encontrar cambios como pigmentación, cambios vasculares, hiperreflexia y atrofia del nervio óptico. Estos cambios ya se pueden dar en una etapa temprana de la enfermedad.
Información adicional
Esta prueba se basa en un estudio de asociación de todo el genoma.
Referencias
Pubmed ID: 16938425
Omia ID: 1298