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La cistinuria es un trastorno metabólico que causa una acumulación del aminoácido cisteína en la orina.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La cistinuria es un trastorno metabólico que causa una acumulación del aminoácido cisteína en la orina. Esta acumulación puede convertirse en cálculos dolorosos en los riñones y la vejiga, que pueden causar más complicaciones, como la obstrucción del flujo de orina y, en última instancia, pueden requerir una operación para eliminarlos. Los perros con cistinuria pueden ser alimentados con una dieta especial para minimizar las posibilidades de formación de cálculos de cisteína.
Este tipo particular de la enfermedad, la cistinuria tipo I-A, es causada por una mutación recesiva en el gen SLC3A1. La variante analizada en esta prueba se da en Terranova. Una variante estrechamente relacionada también se encuentra en el Labrador Retriever y en los Bulldog Inglés y Bulldog Francés.
Características clínicas
Los síntomas del desarrollo de una piedra incluyen cistitis (inflamación de la vejiga), hematuria (orina con sangre) y micción dolorosa, frecuente y tensa en pequeños volúmenes. La cistinuria se puede diagnosticar mediante la identificación de cristales de cisteína en el sedimento de orina.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 11129328
Omia ID: 256