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Gangliosidosis is a type of metabolic disorder that affects the muscles and nervous system, causing progressive dysfunction and impaired growth.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
Gangliosidosis is a type of metabolic disorder that affects the muscles and nervous system, causing progressive dysfunction and impaired growth. This particular variant of the disorder (GM1), is caused by a recessive mutation to the gene GLB1, and occurs in the Shiba Inu. Related variants of GM1 Gangliosidosis are also found in the Portuguese Water Dog and Alaskan Husky.
Características clínicas
Los perros afectados generalmente se caracterizan por una disfunción cerebral progresiva y un crecimiento deteriorado desde una edad temprana. Los signos incluyen pérdida de peso, ataxia, marcha de base ancha, disminución de la propiocepción, temblor de intención de la cabeza, hipermetrina, dismetria, estrabismo interno y nistagmo posicional. Los signos comienzan alrededor de las 6 a 8 semanas de edad, y son claramente perceptibles a los 7 meses de edad.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 12555949
Omia ID: 402