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La amelogénesis imperfecta (AI), también conocida como hipoplasia familiar del esmalte (FEH), representa un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios que afectan al esmalte dental.
10 días laborables
Especificaciones
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La amelogénesis imperfecta (AI), también conocida como hipoplasia familiar del esmalte (FEH), representa un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios que afectan al esmalte dental. La afección afecta uniformemente a los dientes deciduos y permanentes y se manifiesta por rugosidad/adelgazamiento del esmalte y moteado pardusco. Esta variante del trastorno es causada por una mutación recesiva en el gen ENAM, y se encuentra en el Parson Russell Terrier y el Jack Russell Terrier.
Características clínicas
Los dientes afectados a menudo son pequeños y puntiagudos con mayores huecos entre ellos. Ningún tejido u órgano que no sean los dientes se ven afectados por esta enfermedad. Los trastornos se pueden clasificar en tipos hipoplásicos, de hipomaturación e hipomineralizados.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 30877375
Omia ID: 1805