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La ataxia cerebelosa es una categoría de trastornos neuronales a menudo graves que causan una pérdida de la coordinación física.
10 días laborables
Especificaciones
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| Gene | |
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La ataxia cerebelosa es una categoría de trastornos neuronales a menudo graves que causan una pérdida de la coordinación física. La variante del trastorno analizada en esta prueba se encuentra en el Gordon Setter y el Old English Sheepdog. Está causada por una mutación recesiva en el gen RAB24.
Características clínicas
El fenotipo clínico es idéntico en ambas razas con un inicio de la ataxia cerebelosa primero observado en perros juveniles a adultos jovenes envejecidos a partir de seis meses a cuatro años. Los perros desarrollan hipermetria pronunciada, un temblor truncal de balanceo e intención, y los signos progresan para causar graves alteraciones de la marcha. La atrofia cerebelosa se puede identificar por la proyección de imagen de resonancia magnética (MRI).
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 24516392
Omia ID: 1913