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La cistinuria es un trastorno metabólico que causa una acumulación del aminoácido cisteína en la orina.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La cistinuria es un trastorno metabólico que causa una acumulación del aminoácido cisteína en la orina. Esta acumulación puede convertirse en cálculos dolorosos en los riñones y la vejiga, que pueden causar más complicaciones, como la obstrucción del flujo de orina y, en última instancia, pueden requerir una operación para eliminarlos. Los perros con cistinuria pueden ser alimentados con una dieta especial para minimizar las posibilidades de formación de cálculos de cisteína.
Este tipo particular de la enfermedad, la cistinuria tipo II-A, es causada por una mutación dominante en el gen SLC3A1. La variante analizada en esta prueba se da en el Pero Ganadero Australiano.
Características clínicas
La cistinuria conduce a la formación de cálculos de cistina (piedras) en el riñón y / o la vejiga. Debido a que los machos tienen uretras largas y estrechas en comparación con las hembras, la irritación y el bloqueo por cálculos es mucho más común en el macho. Los varones con cystinuria sufren inflamaciones repetidas de las vías urinarias y están en riesgo de obstrucción urinaria, que puede, si no se trata con prontitud, conducir a insuficiencia renal, ruptura de la vejiga, y la muerte. El factor genético está continuamente presente, y puede causar problemas a todas las edades.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 24001348
Omia ID: 1879