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La Cistinuria es un trastorno metabólico que causa una acumulación del aminoácido cisteína en la orina.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La Cistinuria es un trastorno metabólico que causa una acumulación del aminoácido cisteína en la orina. Esta acumulación puede convertirse en cálculos dolorosos en los riñones y la vejiga, que pueden causar complicaciones adicionales, como el flujo de orina obstruido y, en última instancia, pueden requerir una operación para eliminarlos. Los perros con cistinuria pueden ser alimentados con una dieta especial para minimizar las posibilidades de formación de cálculos de cisteína. Esta variante particular del trastorno, Cistinuria tipo I-A, está causada por una mutación recesiva en el gen SLC3A1. Se encuentra en Labrador Retriever (esta prueba) y también en el Terranova.
Características clínicas
Los síntomas del desarrollo de una piedra incluyen cistitis (inflamación de la vejiga), hematuria (orina con sangre) y micción dolorosa, frecuente y tensa en pequeños volúmenes. La cistinuria se puede diagnosticar mediante la identificación de cristales de cisteína en el sedimento de orina.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 24001348
Omia ID: 256