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Los nevos queratinocíticos epidérmicos verrugosos, también llamados síndrome INFANTIL o trastorno congénito de la cornificación, es un trastorno de la piel que provoca piel escamosa y lesiones dolorosas.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
Los nevos queratinocíticos epidérmicos verrugosos, también llamados síndrome INFANTIL o trastorno congénito de la cornificación, es un trastorno de la piel que provoca piel escamosa y lesiones dolorosas. Es causada por una mutación letal homocigótica, semidominante ligada al cromosoma X en el gen NSDHL. La variante de la enfermedad analizada en esta prueba se da en el Labrador Retriever. Otras variantes se han observado en el Chihuahua.
Características clínicas
Los cachorros afectados se presentan poco después del nacimiento con lesiones cutáneas largas en forma de línea, principalmente en la cabeza, las extremidades y la espalda. Las lesiones pierden pelo, desarrollan escamas gruesas de color marrón y son propensas a infecciones bacterianas y por levaduras, que pueden causar picazón severa y un olor desagradable. Las lesiones también pueden desarrollarse en las almohadillas de las patas, lo que resulta en crecimientos en forma de cuerno y hace que sea doloroso pararse y caminar.
Estos síntomas se presentan en mujeres portadoras; Los hombres portadores de la mutación nacen muertos o mueren poco después de nacer.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 28739597
Omia ID: 2117