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La Atrofia Progresiva de la Retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | Antiguo perro de muestra danés, Caniche estándar, Caniche miniatura, Caniche Toy, Perro pastor polaco de tierras bajas, Perro pastor polaco Tatra, Setter Irlandés, Terrier tibetano, Gordon Setter |
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
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Información específica de la prueba
La Atrofia Progresiva de la Retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión. La PRA tiene múltiples formas, incluida la displasia de conos de bastones tipo 4 (rcd4-PRA). Esta forma de PRA está causada por una mutación autosómica recesiva en el gen C2orf71 y se caracteriza por una degeneración de la visión de inicio tardío en perros.
Esta forma se identificó por primera vez en los Gordon Setters, pero también se ha encontrado en otras razas.
Características clínicas
El trastorno se caracteriza por la degeneración de inicio tardío de las células fotorreceptoras de la retina. Esto conduce a la pérdida de la visión y, finalmente, a la ceguera. Los perros con esta enfermedad pueden empezar a mostrar signos de discapacidad visual entre los 5 y los 12 años de edad, con una edad media de inicio de aproximadamente 10 años.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 22686255
Omia ID: 1575