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En los perros afectados por miotonía congénita (MC), parte de los canales de cloruro del músculo esquelético no pueden abrirse por completo.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
En los perros afectados por miotonía congénita (MC), parte de los canales de cloruro del músculo esquelético no pueden abrirse por completo. El resultado es un retraso en la relajación del músculo esquelético, contracciones frecuentes e hipertrofia muscular.
Esta variante del trastorno está causada por una mutación recesiva en el gen CLCN1. Se encuentra en el Pastor Ganadero Australiano y en el Border Collie.
Características clínicas
Los perros que sufren de Miotonía Congénita muestran una marcha rígida especialmente al inicio del movimiento y durante los cambios rápidos de postura (girar rápidamente, caer). Los síntomas pueden disminuir con el ejercicio. Otros síntomas son hipertrofia severa del músculo esquelético, dificultad para levantarse, sonidos respiratorios crecientes, dificultad para tragar, e hipersalivación. Los síntomas comienzan a una edad temprana.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 17552451
Omia ID: 698