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H472

La goniodisgenesia y el glaucoma es una enfermedad ocular compleja causada por múltiples factores genéticos.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

La goniodisgenesia y el glaucoma es una enfermedad ocular compleja causada por múltiples factores genéticos. La asociación se ha establecido con una mutación en el gen OLFML3.

También se conoce como anomalía del ligamento pectinado (PLA) y glaucoma primario de ángulo cerrado (PCAG).

Características clínicas

La anormalidad de la cámara anterior del ojo se ha asociado a glaucoma y a ceguera. Esto causa a.o. dolor severo, sensibilidad a la luz, espasmos de guiño de párpados y cambios de comportamiento consecuentes.

Información adicional

La asociación de esta variante con la goniodisgénesis en Border Collies es fuerte, pero no es completa. La investigación ha demostrado que la probabilidad de que este marcador identifique a los Border Collies que realmente se van a ver afectados es de aproximadamente el 69%.

Referencias

Pubmed ID: 30696701

Omia ID: 1223

¿Cómo funciona?

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