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El ejercicio indujo myopathy metabólico (EIMM) da lugar a la debilidad de músculo.
10 días laborables
Especificaciones
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specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
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Información específica de la prueba
El ejercicio indujo myopathy metabólico (EIMM) da lugar a la debilidad de músculo. La debilidad es causada por el defecto genético causativo en el gene de ACADVL. Eimm se hereda como un rasgo autosómico recesivo autosógeno monogénico.
Características clínicas
Las características clínicas incluyen debilidad generalizada, intolerancia al ejercicio, dolor muscular difuso severo y una decoloración pardusca de la orina después del ejercicio.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 29491033
Omia ID: 2140