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H467

El ejercicio indujo myopathy metabólico (EIMM) da lugar a la debilidad de músculo.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

El ejercicio indujo myopathy metabólico (EIMM) da lugar a la debilidad de músculo. La debilidad es causada por el defecto genético causativo en el gene de ACADVL. Eimm se hereda como un rasgo autosómico recesivo autosógeno monogénico.

Características clínicas

Las características clínicas incluyen debilidad generalizada, intolerancia al ejercicio, dolor muscular difuso severo y una decoloración pardusca de la orina después del ejercicio.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 29491033

Omia ID: 2140

¿Cómo funciona?

1. Selecciona tu(s) prueba(s)

Selecciona tu prueba individual, Pack Combibreed o crea tu propio pack.

2. Recoge la muestra de ADN

Recoge la muestra de ADN cómo indicamos en nuestros tests y envíala al laboratorio.

3. Resultados

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