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La Acrodermatitis Letal (LAD) es una genodermatosis con herencia autosómica recesiva en Bull Terriers y Bull Terriers Miniatura.
10 días laborables
Especificaciones
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| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La Acrodermatitis Letal (LAD) es una genodermatosis con herencia autosómica recesiva en Bull Terriers y Bull Terriers Miniatura. La enfermedad es causada por la omisión del exón 4 en la transcripción MLKN1, lo que conduce a un cambio en el marco de lectura MLKN1. MLKN1 promueve la proteína intracelular muskelina 1, que funciona para la morfología, la adhesión celular, la propagación y el transporte intracelular.
Características clínicas
El fenotipo LAD se presenta como un crecimiento deficiente, inmunodeficiencia y lesiones cutáneas, que se coloca principalmente en las patas.
Información adicional
La patogénesis del LAD sigue sin estar clara. Sin embargo, se recomienda la prevención de la cría no intencional de perros afectados por LAD.
Referencias
Pubmed ID: 29565995
Omia ID: 2146