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H462

Neuroaxonal dystrophy (NAD) in dogs is an inherited condition that affects the nervous system.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

Neuroaxonal dystrophy (NAD) in dogs is an inherited condition that affects the nervous system. In the condition, there is swelling of cells in the brain which affect the communication with nerve cells. NAD can be present at birth or develop later in a dog’s life, leading to neurological dysfunction and loss of coordination.

There are multiple variants of mutations known in different breeds. This specific variant of the disorder, found in the Spanish Water Dog, is caused by a recessive mutation to the gene TECPR2.

Características clínicas

El inicio de los síntomas suele ser entre los 6 y 18 meses de edad y sigue un curso progresivo de regresión cognitiva y motora e hipotonía.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 26555167

Omia ID: 1975

¿Cómo funciona?

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