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La mucopolisacaridosis (MPS, por sus siglas en inglés) es una clase de trastornos metabólicos que suelen causar problemas neurológicos graves y otros problemas de desarrollo.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
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Información específica de la prueba
La mucopolisacaridosis (MPS, por sus siglas en inglés) es una clase de trastornos metabólicos que suelen causar problemas neurológicos graves y otros problemas de desarrollo. Una variante de la enfermedad, el tipo VII (MPS VII, también conocido como síndrome de Sly) es causada por una mutación recesiva en el gen GUSB. La variante específica analizada en esta prueba se encuentra en el Terrier brasileño. Una variante relacionada también se encuentra en el Pastor Alemán.
Características clínicas
A las 4 semanas de edad, los perros afectados muestran una cara ancha y acortada, orejas de implantación baja y un pecho lateralmente ancho. A las 8 semanas de edad, la opacidad corneal difusa es evidente. A las 9 semanas de edad, los perros afectados son la mitad de grandes que sus compañeros de camada normales y tienen cabezas desproporcionadamente grandes.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 22815736
Omia ID: 667