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Haemophilia A is a coagulation disorder caused by defects in the large and complex coagulation factor VIII (FVIII) gene.
25 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.98G>A |
| Mode of Inheritance | Recesivo ligado al Cromosoma X |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | FVIII |
Información específica de la prueba
Haemophilia A is a coagulation disorder caused by defects in the large and complex coagulation factor VIII (FVIII) gene. The bleeding predisposition associated with haemophilia A results from a deficiency or dysfunction of FVIII, with the severity depending on the amount of residual FVIII activity.
This variant, known as HEMA-1, is one of two to occur in the German Shepherd.
Características clínicas
Los signos clínicos comunes en perros incluyeron: sangrado de la boca, hematomas subcutáneos e intramusculares y cojera.
Información adicional
Esta prueba está patentada en ciertos países. Ofrecemos a nuestros clientes dos opciones para esta prueba porque no se nos permite realizar la prueba en nuestro laboratorio. En primer lugar, la prueba se puede solicitar a través de un licenciatario del titular de la patente. Como segunda opción, la prueba puede enviarse a uno de nuestros laboratorios en territorio no patentado.
Esta prueba es realizada por un laboratorio externo. CombiBreed se encarga de la mediación entre usted como cliente y el laboratorio externo. En este caso, CombiBreed no se hace responsable de la conducta del cliente y / o contratista.
Referencias
Pubmed ID: 21949058
Year published: 2011
Omia ID: 437
Omia variant ID: 272