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La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como enfermedad de los huesos frágiles, es una enfermedad hereditaria y se caracteriza por la fragilidad de los huesos y los dientes.
10 días laborables
Especificaciones
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
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| Also known as | |
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Información específica de la prueba
La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como enfermedad de los huesos frágiles, es una enfermedad hereditaria y se caracteriza por la fragilidad de los huesos y los dientes. Los defectos en la estructura del colágeno conducen a la osteogénesis imperfecta.
Esta variante de OI, que se encuentra en el Teckel, es causada por una mutación recesiva en el gen SERPINH1.
Características clínicas
Esta enfermedad se caracteriza por la fragilidad de huesos y dientes. A veces también se acompaña de otras complicaciones como esclerótica azul, pérdida de audición, enanismo y dientes descoloridos.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 19629171
Omia ID: 1483