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H429

La lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL) es el nombre de una amplia gama de afecciones neurológicas degenerativas que causan daño nervioso progresivo, lo que resulta en una pérdida de movilidad y visión y, en última instancia, la muerte.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

La lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL) es el nombre de una amplia gama de afecciones neurológicas degenerativas que causan daño nervioso progresivo, lo que resulta en una pérdida de movilidad y visión y, en última instancia, la muerte. La variante analizada en esta prueba, la lipofuscinosis ceroidea neuronal 10 (NCL10), está causada por una mutación recesiva en el gen CTSD. Se encuentra en el Bulldog Ameriano.

Características clínicas

Los Bulldogs Americanos desarrollan signos clínicos entre 1 y 3 años de edad e incluyen embotamiento mental, ataxia, pérdida de visión, debilidad, marcha anormal, convulsiones, temblores y comportamiento agresivo.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 16386934

Omia ID: 1505

¿Cómo funciona?

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