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La miopatía miotubular ligada al cromosoma X (MTM1 o XLMTM) es una enfermedad muscular caracterizada por la aparición temprana y la presencia de fibras musculares uniformemente pequeñas con núcleos situados en el centro que se asemejan a los miotubos fetales.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.465C>A |
| Mode of Inheritance | Recesivo ligado al Cromosoma X |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | XLMTM |
Información específica de la prueba
La miopatía miotubular ligada al cromosoma X (MTM1 o XLMTM) es una enfermedad muscular caracterizada por la aparición temprana y la presencia de fibras musculares uniformemente pequeñas con núcleos situados en el centro que se asemejan a los miotubos fetales. El trastorno está causado por una mutación recesiva ligada al cromosoma X en el gen MTM1.
La variante de la enfermedad analizada en esta prueba se encuentra en el Labrador Retriever. Se han observado variantes relacionadas en el Rottweiler y el Boykin Spaniel.
Características clínicas
Esta enfermedad se caracteriza por una atrofia muscular severa, ausencia de reflejos rotulianos y una mandíbula caída causada por la debilidad de los músculos de la masticación.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 20682747
Year published: 2010
Omia ID: 1508
Omia variant ID: 63