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La Mucopolisacaridosis (MPS) es una clase de trastornos metabólicos que generalmente causan problemas neurológicos graves y otros problemas de desarrollo.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
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Información específica de la prueba
La Mucopolisacaridosis (MPS) es una clase de trastornos metabólicos que generalmente causan problemas neurológicos graves y otros problemas de desarrollo. Esta variante de la enfermedad, conocida como Mucopolisacaridosis Tipo IIIA (MPS IIIA), o como síndrome de Sanfilippo, se da en Teckel. La variante es causada por una mutación recesiva en el gen SGSH (a veces llamado HSS). Una variante estrechamente relacionada también se encuentra en el Perro de Caza de Nueva Zelanda.
Características clínicas
Los perros afectados se presentan en la edad adulta con ataxia espinocerebelosa de progresión lenta; una pérdida gradual de coordinación, principalmente en las extremidades y la cabeza. El análisis veterinario puede confirmar el diagnóstico con la presencia de heparán sulfato en la orina.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 10950929
Omia ID: 1309