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El Hipotiroidismo Congénito con bocio (CHG), a veces llamado hipotiroidismo, es una deficiencia de la glándula tiroides, que puede causar retraso del crecimiento y letargo.
10 días laborables
Especificaciones
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
El Hipotiroidismo Congénito con bocio (CHG), a veces llamado hipotiroidismo, es una deficiencia de la glándula tiroides, que puede causar retraso del crecimiento y letargo. Esta variante de la enfermedad, que se encuentra en el Perro de Agua Español, está causada por una mutación recesiva en el gen TPO. Variantes similares ocurren en el Rat Terrier y Toy Fox Terrier, el Tenterfield Terrier y el Bulldog Francés.
Características clínicas
Los cachorros afectados se desarrollan más lentamente que sus compañeros de camada, moviéndose menos, amamantando mal y abriendo los ojos más tarde. También desarrollan bocio (hinchazones que se agrandan progresivamente en la parte inferior del cuello). Pueden producirse anomalías esqueléticas y sordera. La CHG se puede tratar parcialmente mediante el reemplazo oral de la hormona tiroidea, lo que puede aumentar la tasa de crecimiento, la actividad y el estado de alerta.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 23223904
Omia ID: 536