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La ataxia cerebelosa es una categoría de trastornos neuronales a menudo graves que causan una pérdida de la coordinación física.
10 días laborables
Especificaciones
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| Gene | |
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La ataxia cerebelosa es una categoría de trastornos neuronales a menudo graves que causan una pérdida de la coordinación física. Esta variante de la enfermedad, conocida como Abiotrofia Cerebelosa, Degeneración Cortical Cerebelosa Neonatal (NCCD) o simplemente Ataxia Espinocerebelosa, se encuentra en el Beagle. Es causada por una mutación recesiva en el gen SPTBN2. Se han reportado otras variantes de la enfermedad en Rhodesian Ridgeback, Samoyedo, Setter Irlandés y Coton De Tulear.
Características clínicas
Los cachorros afectados no pueden caminar normalmente, ya que tienden a inclinarse y caer hacia cualquier lado. Otros síntomas pueden incluir movimientos oculares anormales y una respuesta de amenaza ausente. Dependiendo de la gravedad de los síntomas, puede ser deseable la eutanasia por motivos humanitarios.
Información adicional
Las causas infecciosas o neoplásicas pueden causar síntomas similares.
Referencias
Pubmed ID: 22781464
Omia ID: 2092