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El síndrome miasténico congénito (CMS) es un trastorno neuromuscular hereditario caracterizado por debilidad y fatiga del músculo esquelético generalizado grave, que generalmente se manifiesta con el esfuerzo.
10 días laborables
Especificaciones
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| Gene | |
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
El síndrome miasténico congénito (CMS) es un trastorno neuromuscular hereditario caracterizado por debilidad y fatiga del músculo esquelético generalizado grave, que generalmente se manifiesta con el esfuerzo. Esta variante del trastorno es causada por una mutación recesiva en el gen CHRNE, y se encuentra en el Heideterrier. Una variante estrechamente relacionada ocurre en el Jack Russell Terrier.
Características clínicas
Los perros afectados pueden correr normalmente durante 5-30 minutos, después de lo cual dan pasos cada vez más cortos y, finalmente, caen con las patas delanteras y traseras flexionadas. Después de algunos minutos de descanso, pueden caminar y correr de nuevo durante períodos variables de tiempo antes de que los signos reaparezcan.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 28508416
Omia ID: 685