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La neuropatía sensorial (NS) es una enfermedad neurológica grave causada por una mutación recesiva en el gen FAM134B.
15 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
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| Chromosome | |
| Also known as | |
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Información específica de la prueba
La neuropatía sensorial (NS) es una enfermedad neurológica grave causada por una mutación recesiva en el gen FAM134B. Los animales con la enfermedad muestran degeneración de las células nerviosas sensoriales y las células nerviosas motoras.
Esta variante está presente en Border Collie.
Características clínicas
Los primeros signos clínicos de SN se presentan entre los 2 y 7 meses de edad. Los primeros signos visibles son ataxia propioceptiva progresiva con "nudillos" intermitentes de las patas, hiperextensión de las extremidades y heridas de automutilación en y alrededor de las patas. En general, las extremidades posteriores se ven más gravemente afectadas que las extremidades delanteras. Las etapas posteriores también pueden implicar pérdida de sensibilidad e incontinencia urinaria.
Información adicional
Otras razas mixtas con ancestros border collie también pueden verse afectadas.
Referencias
Pubmed ID: 27527794
Omia ID: 2032