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La Acromatopsia (ACHM), también llamada enfermedad de degeneración del cono (EC), es un trastorno degenerativo de las retinas que daña las células del cono y causa pérdida de visión, daltonismo y sensibilidad a la luz.
10 días laborables
Especificaciones
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| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
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| Also known as | |
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Información específica de la prueba
La Acromatopsia (ACHM), también llamada enfermedad de degeneración del cono (EC), es un trastorno degenerativo de las retinas que daña las células del cono y causa pérdida de visión, daltonismo y sensibilidad a la luz. Esta variante de la enfermedad, conocida como Acromatopsia-2, se encuentra en el Labrador Retriever. Está causada por una mutación recesiva en el gen CNGA3. Una variante relacionada del trastorno también se encuentra en el Pastor Alemán.
Características clínicas
Los cachorros afectados se vuelven casi completamente ciegos al día a la edad de 8 a 10 semanas, aunque todavía pueden ver en condiciones de poca luz. Es probable que esto se presente como un aumento de la actividad durante la noche y una disminución de la actividad durante el día. Los síntomas también pueden incluir fotofobia (aumento de la sensibilidad a la luz) y daltonismo.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 26407004
Omia ID: 1481